1.
Pengertian Mutasi Genenetik
Mutasi
Gen adalah perubahan yang terjadi pada gen baik DNA maupun RNA. Mutasi Gen
hanya menyebabkan perubahan sifat individu tanpa adanya perubahan jumlah dan
susunan kromosomnya seperti yang terjadi pada mutasi kromosom. Mutasi gen
disebut juga mutasi kecil atau mutasi titik. Namun begitu tetap saja mutasi
pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya
variasi-variasi baru pada spesies. Sehingga jika mutasi gen terjadi secara
terus menerus dan berkesinambungan, besar kemungkinan suatu saat akan meuncul
jenis species baru yang sangat berbeda dengan indukannya. Individu yang
mengalami mutasi gen disebut mutan. Mutasi biasanya terjadi akibat adanya
zat-zat penyebab mutasi.
2.
PenyebabMutasi Genetik
a.
Radiasi Matahari
b.
Radiasi radioaktif
c.
Radiasi sinar X, ultraviolet, infra
merah
d.
Loncata energi listrik
e.
Bahan-bahan karsinogen
f.
Terdedah pada senyawa kimia baik yang
yang terhirup, termakan, dll
Mutasi
dialam secara semula jadi sangat sulit terjadi. Dan kalaupun terjadi pasti pada
kadar yang sangat rendah sekali yaitu 1:100.000 per individu. Namun semakin
tingginya teknologi dan kemodernan zaman yang banyak menghasilakan
senyawa-senyawa buangan dalam bentuk polutan, maka mutasi gen pada dasar warsa
ini semakin meningkat. Salah satu bukti semakin meningkatnya mutasi gen adalah
banyaknya orang yang terserang penyakit kanker ataupun tumor.
Mutasi
gen dapat terjadi jika urutan basa nitrogenpada DNA berubah. Protein yang
disintesis oleh tubuh berasal dari pembacaan tiga pasangan basa (triplet) yang
dibawa dari bagian sense rantai DNA. Masing-masing triplet merupakan suatu
kodon yang susunannya dapat dibaca dan dimengerti oleh tubuh yang kemudian
mengolahnya menjadi asam amino. Jika susunan basa berubah maka otomatis kode
genetik juga akan berubah. Perubahan kode genetik inilah yang disebut mutasi.
3. Proses Mutasi Genetik
Mutasi adalah perubahan yang terjadi
pada bahan
genetik (DNA
maupun RNA), baik pada taraf urutan gen
(disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat
kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat
mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar
munculnya variasi-variasi baru pada spesies.
Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih
rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat
pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, serta loncatan energi listrik seperti petir.
Individu yang memperlihatkan
perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.
Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan
dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat.
4.
Penyakit
Akibat Mutasi Genetik
a.
Sindrom
Jacobs
Merupakan kelainan pada kromosom no. 13, kariotipe (22AA + XYY) yang ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965. Sindrom Jacobs merupakan kelainan
yang terjadi ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan kromosom YY
(akibat mengalami gagal berpisah pada kromosom seksnya)
Pembuahan tersebut menghasilkan
keturunan dengan 47 kromosom terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks, yaitu
XYY.
Perhatikan
ada 2 kromosom Y maka kromosom seksnya adalah XYY
Ciri-ciri Penderita Sindrom Jacobs
Ciri-ciri manusia
Sindrom XYY antara lain sebagai berikut :
1. Pada saat lahir,
bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang badan yang normal,
tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal.
2. Pada awal masa
kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat, rata-rata
mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal.
3. Postur tubuhnya
normal, tetapi berat badannya relatif lebih rendah jika dibandingkan terhadap
tinggi badannya.
4. Pada masa
kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan kematangan
mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat kecerdasannya
berada dalam kisaran normal.
5. Aktivitas yang
tinggi dan gangguan belajar akan menimbulkan masalah di sekolah sehingga perlu
diberikan pendidikan ekstra.
6. Perkembangan
seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual sekundernya
berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya.
7. Pria XYY tidak
mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta memiliki potensi dan
gairah seksual yang normal.
8. Berperawakan
tinggi, Bersifat antisosial, agresif., Suka melawan hukum.
b.
Sindrom Klinefelter
Sindrom
Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh
kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya
memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan
mental, dan gangguan
perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara).
c.
Sindrom Turner
Sindrom turner adalah suatu keadaan dimana seorang perempuan
mengalami kekurangan 1 kromosom seks jenis X, yang berpengaruh pada perkembangannya.
karakteristik paling umum bagi penderita kelainan Sindrome Turner ini adalah
perawakan pendek, dan tampak jelas setelah penderita berusia 5 tahun. Sebelum
berusia 5 tahun ovarium berkembang secara normal. tapi setelah usia 5 tahun sel
telur mengalami prematur sebelum waktunnya, dan jaringan ovarium terus
mengalami degenerasi. Akibatnya adalah mereka tidak mengalami pubertas atau
mengalami pertumbuhan kelamin sekunder, kecuali jika dilakukan pengobatan
dengan menggunakan hormon estrogen. Sebagien kecil perempuan sindrom turner
mempertahankan fungsi ovarium setelah memasuki masa dewasa
Sekitar 30 % penderita kelainan sindrom
turner memiliki kelebihan lipatan kulit pada bagian leher (leher berselaput),
garis rambut dibagian leher rendah, Oedema pada tangan dan kaki, kelainan pada
tulang, ginjal bermasalah. 1 dari 3 penerita sindrom turner dilahirkan dalam
keadaan cacat jantung (penyempitan aorta atau kelainan pada katup jantung yaitu
semilunaris valve)
Perempuan
dengan kelainan sindrom turner biasanya memiliki kecerdasan normal, tapi
mengalami keterlambatan dalam perkembangan, ketidakmampuan belajar nonverbal
rendah, dan beberapa permasalahan dalam perilaku. karakteristik ini bervariasi
antara penderita sindrome turner satu dengan yang lainnya.
Perempuan
dengan kelainan sindrom turner biasanya memiliki kecerdasan normal, tapi
mengalami keterlambatan dalam perkembangan, ketidakmampuan belajar nonverbal
rendah, dan beberapa permasalahan dalam perilaku. karakteristik ini bervariasi
antara penderita sindrome turner satu dengan yang lainnya.
Perubahan Genetik yang berkaitan dengan
sindrom turner
Sindrom turner berkaitan dengan
kromosom X yang dimiliki seseorang. Sindrom turner memiliki 1 kromosom x,
perempuan normal memiliki 2 kromosom x sedangkan laki-laki normal memiliki 1
kromosom x dan 1 kromosom Y. kehilangan 1 kromosom x pada penderita sindrome
turner ini mempengaruhi perkembangan kelamin sekunder dan berbagai kondisi
fisik lainnya. Penderita sindrome turner disebut juga mosaicism.
d.
Albino
Albino (dari bahasa
Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis,
adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder.
Albino
adalah sebutan bagi penderita Albinisim. Albinism adalah suatu kelainan
pigmentasi kulit bawaan, dikarenakan kurang atau tidak adanya pigmen melanin di
dalam kulit. Keadaan tersebut bersifat genetik atau diwariskan.
Ciri-ciri seorang
albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih
pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah.Albino adalah
murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat
ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Penyakit
albino biasanya terjadi pada anak yang orang tuanya normal karena albino
merupakan gen yang bersifat tetap dan dapat diturunkan dari pendahulu yang ada
diatasnya. Sebenrnya albino adalah panyakit perpaduan gen resesif pada orang
tua dan menjadi gen dominan pada anak mareka. Gen resesif sendiri adalah gen
yang tidak muncul pada diri kita sedangkan gen dominan adalah gen yang muncul
pada diri kita dan menjadi sifat fisik dari kita.
Hilangnya pigmen
pada penderita albino meyebabkan mereka menjadi sangat sensitive terhadap
cahaya matahari sehingga mudah terbakar dan mereka harus melindungi kulit
mereka dengan menggunakan sunblock.
e.
Anemia sel sabit
Anemia sel sabit
adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi berbentuk bulan
sabit, seperti huruf C. Sel darah merah normal berbentuk donat tanpa lubang
(lingkaran, pipih di bagian tengahnya), sehingga memungkinkan mereka melewati
pembuluh darah dengan mudah dan memasok oksigen bagi seluruh bagian tubuh.
Sulit bagi sel darah merah berbentuk bulan sabit untuk melewati pembuluh darah
terutama di bagian pembuluh darah yang menyempit, karena sel darah merah ini
akan tersangkut dan akan menimbulkan rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan
organ tubuh.
5. Macam-macam Mutasi Gen
1.
Mutasi gen yang terjadi karena adanya penggantian basa nitrogen.
Penggantian
basa nitrogen adalah mutasi gen yang disebabkan oleh adanya perubahan satu atau
lebih nukleotida dalam gen. Perubahan satu nukleotida akan menyebabkan
perubahan pada triplet (pasanga 3 basa). Perubahan pada triplet akan
menyebabkan perubahan pada kodon (kode Genetik). Perubahan pada kodon inilah
yang kemudian akan dapat membawa dampak pada pembentukan asam amino. Ada
perubahan kodon yang tidak berdampak apa-apa pada pembentukan suatu asam amino,
ada pula yang berpengaruh sangat signifikan sehingga dapat menyebabkan
penghentian proses sintesis protein sebelum waktunya yang dapat berakibat pada
kerusakan gen, tidak aktif dan berbahayas. Contoh penyakit yang disebabkan
karena penggantian basa nitrogen adalah buta warna, hemofili, anemia,dll.
2.
Mutasi gen yang terjadi karena insersi dan delesi pasangan basa nitrogen.
Mutasi
yang disebakan oleh delesi dan insersi pasangan basa nitrogen ini disebut juga
mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation). Delesi pasangan basa
nitrogen adalah peristiwa penghapusan atau pengurangan satu basa nitrogen pada
gen. Sedangkan insersi pasangan basa nitrogen adalah peristiwa
penambahan satu basa nitrogen pada gen. Mutasi ini memiliki dampak yang lebih
besar pada perubahan yang terjadi pada gen, karena apabila suatu urutan basa
nitrogen mengalami penghapusan dan penyisipan ditengah-tengah urutannya maka
semua urutan basa nitrogen pada DNA akan berubah. Begitu juga urutan asam amino
yang terbentuk. Mutasi gen yang seperti ini seringkali menghasilkan protein
yang rusak dan tidak berguna atau malfungsi.
6.
Kesimpulan
Pada umumnya, mutasi
itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. namun mutasi juga
menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid
yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah
strowberi yang besar,dll. Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan
bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena
tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.
Mutasi gen dapat
menyebabkan berkurangnya aktivitas protein, protein berfungsi abnormal, fenotip
dapat berubah, dan proses metabolisme terganggu. Adapun contoh penyakit yang
disebabkan mutasi genetik antara lain: kanker, Avian Influenza A ( H5 N1 ),
Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter, Sindrom Jacob, Sindrom Down.
7.
Referensi
http://perpustakaancyber.blogspot.com/2013/03/contoh-mutasi-gen-dan-kromosom-pada-manusia
1.
Pengertian Mutasi Genenetik
Mutasi
Gen adalah perubahan yang terjadi pada gen baik DNA maupun RNA. Mutasi Gen
hanya menyebabkan perubahan sifat individu tanpa adanya perubahan jumlah dan
susunan kromosomnya seperti yang terjadi pada mutasi kromosom. Mutasi gen
disebut juga mutasi kecil atau mutasi titik. Namun begitu tetap saja mutasi
pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya
variasi-variasi baru pada spesies. Sehingga jika mutasi gen terjadi secara
terus menerus dan berkesinambungan, besar kemungkinan suatu saat akan meuncul
jenis species baru yang sangat berbeda dengan indukannya. Individu yang
mengalami mutasi gen disebut mutan. Mutasi biasanya terjadi akibat adanya
zat-zat penyebab mutasi.
2.
PenyebabMutasi Genetik
a.
Radiasi Matahari
b.
Radiasi radioaktif
c.
Radiasi sinar X, ultraviolet, infra
merah
d.
Loncata energi listrik
e.
Bahan-bahan karsinogen
f.
Terdedah pada senyawa kimia baik yang
yang terhirup, termakan, dll
Mutasi
dialam secara semula jadi sangat sulit terjadi. Dan kalaupun terjadi pasti pada
kadar yang sangat rendah sekali yaitu 1:100.000 per individu. Namun semakin
tingginya teknologi dan kemodernan zaman yang banyak menghasilakan
senyawa-senyawa buangan dalam bentuk polutan, maka mutasi gen pada dasar warsa
ini semakin meningkat. Salah satu bukti semakin meningkatnya mutasi gen adalah
banyaknya orang yang terserang penyakit kanker ataupun tumor.
Mutasi
gen dapat terjadi jika urutan basa nitrogenpada DNA berubah. Protein yang
disintesis oleh tubuh berasal dari pembacaan tiga pasangan basa (triplet) yang
dibawa dari bagian sense rantai DNA. Masing-masing triplet merupakan suatu
kodon yang susunannya dapat dibaca dan dimengerti oleh tubuh yang kemudian
mengolahnya menjadi asam amino. Jika susunan basa berubah maka otomatis kode
genetik juga akan berubah. Perubahan kode genetik inilah yang disebut mutasi.
3. Proses Mutasi Genetik
Mutasi adalah perubahan yang terjadi
pada bahan
genetik (DNA
maupun RNA), baik pada taraf urutan gen
(disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat
kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat
mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar
munculnya variasi-variasi baru pada spesies.
Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih
rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat
pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, serta loncatan energi listrik seperti petir.
Individu yang memperlihatkan
perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.
Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan
dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat.
4.
Penyakit
Akibat Mutasi Genetik
a.
Sindrom
Jacobs
Merupakan kelainan pada kromosom no. 13, kariotipe (22AA + XYY) yang ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965. Sindrom Jacobs merupakan kelainan
yang terjadi ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan kromosom YY
(akibat mengalami gagal berpisah pada kromosom seksnya)
Pembuahan tersebut menghasilkan
keturunan dengan 47 kromosom terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks, yaitu
XYY.
Perhatikan
ada 2 kromosom Y maka kromosom seksnya adalah XYY
Ciri-ciri Penderita Sindrom Jacobs
Ciri-ciri manusia
Sindrom XYY antara lain sebagai berikut :
1. Pada saat lahir,
bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang badan yang normal,
tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal.
2. Pada awal masa
kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat, rata-rata
mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal.
3. Postur tubuhnya
normal, tetapi berat badannya relatif lebih rendah jika dibandingkan terhadap
tinggi badannya.
4. Pada masa
kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan kematangan
mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat kecerdasannya
berada dalam kisaran normal.
5. Aktivitas yang
tinggi dan gangguan belajar akan menimbulkan masalah di sekolah sehingga perlu
diberikan pendidikan ekstra.
6. Perkembangan
seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual sekundernya
berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya.
7. Pria XYY tidak
mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta memiliki potensi dan
gairah seksual yang normal.
8. Berperawakan
tinggi, Bersifat antisosial, agresif., Suka melawan hukum.
b.
Sindrom Klinefelter
Sindrom
Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh
kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya
memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan
mental, dan gangguan
perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara).
c.
Sindrom Turner
Sindrom turner adalah suatu keadaan dimana seorang perempuan
mengalami kekurangan 1 kromosom seks jenis X, yang berpengaruh pada perkembangannya.
karakteristik paling umum bagi penderita kelainan Sindrome Turner ini adalah
perawakan pendek, dan tampak jelas setelah penderita berusia 5 tahun. Sebelum
berusia 5 tahun ovarium berkembang secara normal. tapi setelah usia 5 tahun sel
telur mengalami prematur sebelum waktunnya, dan jaringan ovarium terus
mengalami degenerasi. Akibatnya adalah mereka tidak mengalami pubertas atau
mengalami pertumbuhan kelamin sekunder, kecuali jika dilakukan pengobatan
dengan menggunakan hormon estrogen. Sebagien kecil perempuan sindrom turner
mempertahankan fungsi ovarium setelah memasuki masa dewasa
Sekitar 30 % penderita kelainan sindrom
turner memiliki kelebihan lipatan kulit pada bagian leher (leher berselaput),
garis rambut dibagian leher rendah, Oedema pada tangan dan kaki, kelainan pada
tulang, ginjal bermasalah. 1 dari 3 penerita sindrom turner dilahirkan dalam
keadaan cacat jantung (penyempitan aorta atau kelainan pada katup jantung yaitu
semilunaris valve)Perempuan
dengan kelainan sindrom turner biasanya memiliki kecerdasan normal, tapi
mengalami keterlambatan dalam perkembangan, ketidakmampuan belajar nonverbal
rendah, dan beberapa permasalahan dalam perilaku. karakteristik ini bervariasi
antara penderita sindrome turner satu dengan yang lainnya.
Perempuan
dengan kelainan sindrom turner biasanya memiliki kecerdasan normal, tapi
mengalami keterlambatan dalam perkembangan, ketidakmampuan belajar nonverbal
rendah, dan beberapa permasalahan dalam perilaku. karakteristik ini bervariasi
antara penderita sindrome turner satu dengan yang lainnya.
Perubahan Genetik yang berkaitan dengan
sindrom turner
Sindrom turner berkaitan dengan
kromosom X yang dimiliki seseorang. Sindrom turner memiliki 1 kromosom x,
perempuan normal memiliki 2 kromosom x sedangkan laki-laki normal memiliki 1
kromosom x dan 1 kromosom Y. kehilangan 1 kromosom x pada penderita sindrome
turner ini mempengaruhi perkembangan kelamin sekunder dan berbagai kondisi
fisik lainnya. Penderita sindrome turner disebut juga mosaicism.
d.
Albino
Albino (dari bahasa
Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis,
adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder.
Albino
adalah sebutan bagi penderita Albinisim. Albinism adalah suatu kelainan
pigmentasi kulit bawaan, dikarenakan kurang atau tidak adanya pigmen melanin di
dalam kulit. Keadaan tersebut bersifat genetik atau diwariskan.
Ciri-ciri seorang
albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih
pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah.Albino adalah
murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat
ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Penyakit
albino biasanya terjadi pada anak yang orang tuanya normal karena albino
merupakan gen yang bersifat tetap dan dapat diturunkan dari pendahulu yang ada
diatasnya. Sebenrnya albino adalah panyakit perpaduan gen resesif pada orang
tua dan menjadi gen dominan pada anak mareka. Gen resesif sendiri adalah gen
yang tidak muncul pada diri kita sedangkan gen dominan adalah gen yang muncul
pada diri kita dan menjadi sifat fisik dari kita.
Hilangnya pigmen
pada penderita albino meyebabkan mereka menjadi sangat sensitive terhadap
cahaya matahari sehingga mudah terbakar dan mereka harus melindungi kulit
mereka dengan menggunakan sunblock.
e.
Anemia sel sabit
Anemia sel sabit
adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi berbentuk bulan
sabit, seperti huruf C. Sel darah merah normal berbentuk donat tanpa lubang
(lingkaran, pipih di bagian tengahnya), sehingga memungkinkan mereka melewati
pembuluh darah dengan mudah dan memasok oksigen bagi seluruh bagian tubuh.
Sulit bagi sel darah merah berbentuk bulan sabit untuk melewati pembuluh darah
terutama di bagian pembuluh darah yang menyempit, karena sel darah merah ini
akan tersangkut dan akan menimbulkan rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan
organ tubuh.
5. Macam-macam Mutasi Gen
1.
Mutasi gen yang terjadi karena adanya penggantian basa nitrogen.
Penggantian
basa nitrogen adalah mutasi gen yang disebabkan oleh adanya perubahan satu atau
lebih nukleotida dalam gen. Perubahan satu nukleotida akan menyebabkan
perubahan pada triplet (pasanga 3 basa). Perubahan pada triplet akan
menyebabkan perubahan pada kodon (kode Genetik). Perubahan pada kodon inilah
yang kemudian akan dapat membawa dampak pada pembentukan asam amino. Ada
perubahan kodon yang tidak berdampak apa-apa pada pembentukan suatu asam amino,
ada pula yang berpengaruh sangat signifikan sehingga dapat menyebabkan
penghentian proses sintesis protein sebelum waktunya yang dapat berakibat pada
kerusakan gen, tidak aktif dan berbahayas. Contoh penyakit yang disebabkan
karena penggantian basa nitrogen adalah buta warna, hemofili, anemia,dll.
2.
Mutasi gen yang terjadi karena insersi dan delesi pasangan basa nitrogen.
Mutasi
yang disebakan oleh delesi dan insersi pasangan basa nitrogen ini disebut juga
mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation). Delesi pasangan basa
nitrogen adalah peristiwa penghapusan atau pengurangan satu basa nitrogen pada
gen. Sedangkan insersi pasangan basa nitrogen adalah peristiwa
penambahan satu basa nitrogen pada gen. Mutasi ini memiliki dampak yang lebih
besar pada perubahan yang terjadi pada gen, karena apabila suatu urutan basa
nitrogen mengalami penghapusan dan penyisipan ditengah-tengah urutannya maka
semua urutan basa nitrogen pada DNA akan berubah. Begitu juga urutan asam amino
yang terbentuk. Mutasi gen yang seperti ini seringkali menghasilkan protein
yang rusak dan tidak berguna atau malfungsi.
6.
Kesimpulan
Pada umumnya, mutasi
itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. namun mutasi juga
menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid
yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah
strowberi yang besar,dll. Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan
bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena
tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.
Mutasi gen dapat
menyebabkan berkurangnya aktivitas protein, protein berfungsi abnormal, fenotip
dapat berubah, dan proses metabolisme terganggu. Adapun contoh penyakit yang
disebabkan mutasi genetik antara lain: kanker, Avian Influenza A ( H5 N1 ),
Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter, Sindrom Jacob, Sindrom Down.
7.
Referensi
http://perpustakaancyber.blogspot.com/2013/03/contoh-mutasi-gen-dan-kromosom-pada-manusia
Jasa Desain grafis rekomendasi untuk anda, jangan ragu untuk menghubungi kami
whatsapp : +6281254170746
0 komentar:
Posting Komentar